جهش در ناحیه ی D-loopمیتوکندری و ارتباط آن با بروز سرطان پستان

چکیده مقاله

مقدمه: میتوکندری اندامکی است که دارای ماده ژنتیکی و همانند سازی مستقل از هسته و نقش مهمی در بسیاری از مکانیسم‌های مهم زیستی از جمله زنجیره فسفریلاسیون- اکسیداتیو، آپوپتوز، تولید گونه‌های فعال اکسیژن و تنظیم سطح کلسیم سیتوزولی دارد، در نتیجه جهش در ژنوم این اندامک باعث تغییر عملکردهای سلول شده و در نهایت منجر به بروز انواع سرطان از جمله سرطان پستان می‌شود. سرطان پستان دومین سرطان شایع و یکی از علل اصلی مرگ و میر در زنان است. با توجه به نرخ رو به رشد ابتلا به سرطان پستان، شناسایی مارکرهای جدید برای پیشگویی و درمان سرطان، مانند loop Displacement اهمیت زیادی یافته است. روش کار: از آن‌جایی که نقص در میتوکندری از سلول مادر به سلول دختر به ارث می‌رسد امروزه بررسی نقش جهش‌ها در بروز سرطان پستان ارثی مورد توجه قرار گرفته است که در این رابطه ناحیه D-loopاز اهمیت زیادی برخوردار است؛ زیرا این منطقه شصت برابر بیشتر مستعد جهش است. نتایج: مطالعات نشان می‌دهد که اکثر جهش‌های سوماتیک در این ناحیه رخ می‌دهند، که می‌تواند به صورت جهش‌های نقطه‌ای، حذف‌شدگی و یا جهش‌های بد معنی باشند، و بیماران دارای دو یا تعداد بیشتری جهش سوماتیک در ناحیه D-loop نسبت به بیماران با یک جهش و یا بدون جهش در این ناحیه، نرخ زنده ماندن کمتری دارند. بحث و نتیجه گیری: با توجه به اهمیت D-loop در بسیاری از عملکردهای سلولی مانند همانند سازی، ترجمه و سازمان دهی ژنوم میتوکندری به نظر می‌رسد جهش در این ناحیه باعث بروز سرطان می‌شود. و با مطالعاتی که بر روی سرم بیماران مبتلا به سرطان پستان انجام شده، می‌توان گفت که جهش در ناحیه‌ی D-loop می‌تواند یک بیومارکر در تشخیص و پیش آگاهی سرطان باشد.